As mutações no cariótipo são mutações no cromossomo. Essas mutações são muito complexas, pois existem muitas variáveis e combinações que podem surgir.
Os seres humanos têm um genoma de 46 cromossomos, 2 sexuais e 44 autossomos, que dão as características ao ser Humano. Existem vários tipos de mudanças no genoma, como: deleções, adições (ou duplicações), translocações, inversões (peri e paracêntricas), trasposições e fissão/fusão cêntricas.
Também são vários os tipos de mudanças que alteram a posição dos genes, embora essas mudanças não alterem a quantidade de genes, algumas dessas mudanças alteram a quantidade de cromossomos.
Nos seres humanos as alterações em numero de cromossomos podem ser dos seguintes tipos:
• Euploidia: Esse tipo de mutação muda totalmente o genoma e geralmente
acarreta em aborto espontâneo nos primeiros meses.
• Aneuploidias: Esse tipo de mutação muda uns poucos cromossomos do genoma por isso não causa tantos abortos.
• Trissomias: é a responsável pela Síndrome de Down.
• Monossomias: um exemplo é quando há falta de um Cromossomo X no cariótipo feminino, alteração que causa a Síndrome de Turner.
As mudanças no genoma são chamadas de aberrações cromossômicas, já que essas mudanças genéticas modificam a morfologia e o conteúdo genético do ser. Essas modificações genéticas mudam o genoma inteiro, cromossomos isolados ou partes de cromossomos.
Alguns tipos de doenças causadas por mutações:
•Autossômicas Recessivas: nesse tipo de mutação os afetados têm duas cópias do gene mutante. Ex: Fibrose Cística.
•Cromossomo X: essas mutações são dominantes no sexo masculino como no caso da Distrofia muscular de Duchenne.
•Poligênicas ou Multifatoriais: resultam da junção de fatores ambientais com os genes alguns exemplos mais conhecidos são: Doenças cardíacas, câncer e também esquizofrenia.
Existem vários testes para descobrir se um recém-nascido apresenta mutações genéticas, e quanto mais rápido o diagnóstico, maiores as chances de um tratamento eficaz.
Fonte: infoescola.com, BERKALOFF, André. Biologia e fisiologia celular.
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